Cos’è la Sindrome di Rett

Immagina di non riuscire più a controllare il tuo respiro, che a tratti possa restare sospeso fino a farti svenire, o di non riuscire più a controllare il tuo corpo, che è scosso da tremori e crisi epilettiche, oppure la tua bocca, che smette di masticare e deglutire. Immagina di ritrovarti all’improvviso incapace di pronunciare una sola parola per chiedere aiuto o spiegare cosa provi. Riesci a pensare a qualcosa di più spaventoso? Purtroppo sì.. Immagina che tutto questo accada, all’improvviso, ad un bambino. Peggio, ad una bimba di due anni. Ed immagina che, per tutto questo, non ci sia una cura.

Sembra il peggiore degli incubi, e lo è: si chiama Sindrome di Rett, e questo è cio che circa 300’000 bambine, ragazze e donne adulte stanno provando in tutto il mondo.

E le loro famiglie con loro.

Introduzione

La Sindrome di Rett è un disordine genetico del sistema nervoso che causa una regressione (perdita) del linguaggio e delle competenze motorie. La sindrome è considerata uno dei disturbi pervasivi dello spettro autistico (DPSA), anche se ha molteplici altre caratteristiche specifiche che di fatto ne fanno una malattia completamente a sé stante secondo le più recenti classificazioni.

La Sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione della abilità del bambino di eseguire fisicamente movimenti finalizzati. I bambini con la Sindrome di Rett mostrano anche comportamenti autistici, quali la compromissione dell’interazione sociale e della comunicazione. I bambini con la Sindrome di Rett spesso hanno uno sviluppo normale durante i primi 18 mesi di vita, seguito da una successiva perdita (regressione) del linguaggio e delle competenze motorie.

La Sindrome di Rett è causata da una mutazione che si verifica nel cromosoma X. I soggetti maschi nati con il gene difettoso generalmente non giungono alla nascita in quanto non hanno il cromosoma X addizionale necessario per compensare parzialmente il problema. La Sindrome di Rett è spesso diagnosticata erroneamente come autismo, paralisi cerebrale o ritardo non specifico dello sviluppo, dato che queste condizioni comportano simili sintomi fisici e mentali.

La Sindrome di Rett si verifica in un caso ogni 10’000 – 12’000 bambine, ed affligge quasi esclusivamente le femmine. L’aspettativa di vita dipende da quando si manifestano i primi sintomi e dalla loro severità. In media, molte persone con la malattia sopravvivono fino all’età di 40 o 50 anni. Sebbene al momento non vi sia una cura per la Sindrome di Rett, in molti casi i sintomi fisici possono essere alleviati e gestiti tramite terapia occupazionale e fisioterapia.

Perdita dell'uso delle mani (aprassia)

La caratteristica più tipica della Sindrome di Rett è quella delle stereotipie manuali: stropicciare le mani, stringerle, agitarle, batterle, mimare il gesto di lavarle e portarle alla bocca. Queste stereotipie determinano totale aprassia.

Perdita della parola

La stragrande maggioranza delle bimbe con la Sindrome di Rett è completamente non verbale, con abilità comunicative largamente compromesse, tipicamente perse attorno ai 18 mesi di età. Alcune mantengono l’uso di qualche parola.

Ridotte abilità motorie

Molte delle bimbe con la Sindrome di Rett non imparano mai a gattonare e camminare. Alcune ci riescono, ma perdono parzialmente o completamente queste abilità durante la regressione. Alcune mantengono la capacità di camminare, con andamento tipicamente atassico.

La progressione della Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una malattia progressiva, il che significa che i sintomi sono destinati a peggiorare nel corso del tempo. La velocità alla quale la Sindrome di Rett progredisce in una determinata bimba e la gravità dei sintomi variano largamente da bambina a bambina. Tipicamente, i sintomi cominciano a divenire significativi quando le bimbe sono tra 1 e 4 anni di età. Durante questo periodo, le bimbe tipicamente mostrano movimenti ripetitivi delle mani, progressiva perdita del linguaggio, ridotta comunicazione ed interazione sociale.

Mentre i problemi con i movimenti continuano a peggiorare, le pazienti potrebbero avere dei miglioramenti per quanto attiene ai sintomi legati al comportamento nel periodo tra i 2 ed i 10 anni. Durante questo periodo, le bimbe potrebbero esprimere un aumentato interesse per il mondo che le circonda e dimostrare maggiore allerta, periodi di attenzione maggiori e migliori capacità di comunicazione. Molte ragazze con la Sindrome di Rett rimangono in questa “condizione stazionaria” per il resto delle loro vite. Le capacità comunicative e motorie generalmente non si riducono ulteriormente oltre questa fase. Molte forme di riabilitazione possono risultare utili per migliorare o mantenere le competenze motorie e cognitive.

Difficoltà respiratorie

La stragrande maggioranza delle bimbe con Sindrome di Rett soffre di una varietà di difficoltà respiratorie, incluse le apnee (sospensione del respiro), l’iperventilazione (respirazione eccessiva) e l’aerofagia (ingoiare aria).

Epilessia e disturbi del sonno

Crisi epilettiche, spesso farmaco-resistenti, vengono sviluppate in più dell’80% dei pazienti affetti da Sindrome di Rett a partire dai 4-6 anni di età. Altri sintomi neurologici sono spesso presenti, quali tremori o disturbi del sonno.

Scoliosi

Osteopoenia, osteoporosi, frequenti fratture ossee e, cosa più importante, scoliosi, sono caratteristiche ricorrenti della Sindrome di Rett, che iniziano a manifestarsi tipicamente a partire dagli 8 anni di età.

Quale è la causa della Sindrome di Rett

Ogni bimba con la Sindrome di Rett nasce con la mutazione genetica che causa la malattia. Tuttavia, la Sindrome di Rett molto spesso si verifica per effetto di una mutazione cosiddetta “de novo”, ovvero non ereditata dai genitori. Molter bambine con la Sindrome di Rett hanno una mutazione nel gene MECP2, sebbene anche altre mutazioni genetiche (come delezioni o duplicazioni) o mutazioni in altri geni (come il CDLK5 e STK9) possano causare la Sindrome di Rett. Il gene MECP2 produce la proteina MeCP2, essenziale per lo sviluppo del cervello ed il normale funzionamento delle cellule nervose. La proteina MeCP2 regola altri geni nel cervello incrementando l’attività di altri geni e determinando quando arrestarsi e interrompere la produzione delle proprie rispettive proteine. I ricercatori hanno appurato che una mutazione nel gene MECP2 impedisce alla proteina MeCP2 di assolvere alla propria funzione, compromenttendo con ciò il funzionamento normale delle cellule nervose. Ad oggi, tuttavia, non è ancora chiaro come queste mutazioni effettivamente conducano ai sintomi associati alla Sindrome di Rett.

Il potenziale cognitivo delle bimbe Rett

Erroneamente si ritiene che le pazienti affette da Sindrome di Rett abbiano abilità cognitive compromesse. I più recenti studi, unitamente alla vasta e diretta esperienza di genitori e assistenti sanitari, hanno fornito prove irrefutabili circa il fatto che le bimbe Rett abbiano un rilevante potenziale cognitivo, che ha bisogno di essere liberato dai limiti della compromissione delle capacità comunicative convenzionali.

Le strategie di CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) hanno dimostrato che le bimbe con Sindrome di Rett non solo hanno sentimenti, stati d’animo e preferenze, ma hanno soprattutto significative capacità di apprendimento e comunicazione in una varietà di discipline.

Il più grande limite a ciò che le bimbe con la Sindrome di Rett possono fare.. è quello che chi le assiste pensa che possano fare.