Di Tim Freeman, Responsabile dello Sviluppo presso il RSRT | 26 giugno 2017

(Traduzione a cura di One day Sofia… Ricerca senza confini per la cura della Sindrome di Rett Onlus)

Ho detto a mia figlia, Eleanor, le ultime novità. La avevo appena messa a letto per la notte. Le sue braccia avevano smesso di muoversi e respirava tranquillamente. Mi ha guardato dritto negli occhi, con quello sguardo intenso che solamente i genitori di una figlia con la Sindrome di Rett possono capire – intelligente, lucido, così espressivo anche se non può parlare. Le ho detto che una società di biotecnologie stava attivandosi per portare la ricerca del RSRT ad una sperimentazione clinica per la terapia genica – una sperimentazione che potrebbe portare al miglioramento non semplicemente di uno o due sintomi ma della sua intera vita. Le ho detto che è possibile che questa cosa possa aiutarla a camminare e parlare; che potrebbe lasciarla vivere quei sogni che io sono certo lei abbia.

Non so quanto abbia capito. Io scelgo sempre di credere che capisca molto di quel che le viene detto. Ha ascoltato con attenzione, ha sorriso un po’ e poi si è addormentata.

Nei cinque anni da quando ad Eleanor è stata diagnosticata la Sindrome di Rett, questa è stata la seconda volta in cui le ho detto cosa sta succedendo nella ricerca. Ha solo otto anni e non volevo gravarla di pensieri sul futuro o sulla ricerca. Ma questa volta era differente. Per la prima volta si sta pianificando una sperimentazione clinica che aggredisce la Sindrome di Rett alla sua radice genetica. Volevo che sapesse quanto sono ottimista. Volevo farle sapere che il RSRT ed i suoi ricercatori stanno lavorando duramente per risolvere quella singola mutazione genetica che ha così drasticamente cambiato il corso della sua vita.

Mi ha colpito ritrovarmi a dire ad Eleanor quanto più avanti siamo ora con la ricerca per la Sindrome di Rett rispetto a dove eravamo solo uno o due anni fa. Fino ad ora la ricerca si è impegnata a scoprire – scoprire gli approcci che hanno le maggiori probabilità di fare la differenza per chi soffre della malattia. Ed i fondi del RSRT sono stati impegnati senza limitazioni per sostenere questi sforzi. Ora però le cose sono diverse. Ora abbiamo un programma, The Roadmap to a Cure, che delinea quatto approcci prioritari che potrebbero diventare la cura. Abbiamo un importo che dobbiamo raccogliere il più rapidamente possibile per sviluppare questi approcci – 25 milioni di dollari (oltre 8 milioni sono già stati promessi o donati sino ad ora da generose famiglie a fronte dei 33 milioni del budget totale del programma). Ed abbiamo compiuto un fondamentale passo nella terapia genica, uno dei quattro approcci. C’è una nuova chiarezza, c’è una direzione, c’è un grande slancio che è incredibilmente entusiasmante per me.

Sono stato entusiasta in passato per alcuni degli sviluppi della ricerca, ma mai, lo ammetto, tanto quanto ora.

A tutte le famiglie che raccolgono fondi per noi ora: spero sappiate quanto fondamentali siete stati per farci arrivare a questo punto. L’annuncio di AveXis ed il programma Roadmap to a Cure sono la dimostrazione tangibile del vostro impatto. I vostri sforzi saranno ancora più importanti nei prossimi anni.

Se siete genitori, nonni, fratelli o sorelle, zii, parenti o amici di una famiglia affetta dalla Sindrome di Rett e non siete coinvolti con noi ora, abbiamo bisogno del vostro aiuto per raccogliere i 25 milioni di dollari che permetteranno al RSRT di completare il progetto Roadmap to a Cure. Se mai c’è stato un momento per essere coinvolti, quel momento è adesso. Ogni dollaro conta. Ci sono mai modi per raccogliere fondi e potete scegliere quello che vi risulta più comodo. Due possibilità sono il crowdfunding e l’organizzazione di eventi. Spero di avere presto vostre notizie.

Tim Freeman

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