Ci siamo quasi..

Il crudele sortilegio

Ad inizio 2014 Nick, un bimbo di 4 anni amico di Sofia, si rivolse alla sua mamma e le chiese: “Mamma, perchè Sofia non mi parla? Perchè non vuol giocare con me? Cosa è successo? Cosa ho fatto?” La sua mamma, colta di sorpresa, all’inizio non sapeva cosa rispondere, poi disse: “Mio caro, è difficile da spiegare: non è colpa tua e certamente sofia non è arrabbiata con te. Diciamo che, sfortunatamente, tutto questo succede a causa di un crudele sortilegio, come in una favola”. Non appena capì la spiegazione Nick spalancò gli occhi, corse da Sofia, la abbraccio e le diede un grande bacio sulla guanca. Poi si girò e, guardando la mamma, disse: “Mamma, allora io voglio essere il Principe che rompe il crudele sortilegio con un bacio alla mia principessa Sofia!!”

Sofia non può parlare, ma si sforza di comunicare. Non può usare le mani per giocare con qualunque gicattolo, ma ama il contatto sociale con i suoi coetanei. Non può correre, gattonare o fare le scael, ma le piace andarsene in giro curiosa del mondo. E’ tanto intelligente quanto potrebbe essere una bimba della sua età: ora, a quattro anni, sa distinguere una zebra da un cavallo, un cerchio da un quadrato, sa riconoscere i colori, sta imparando i numeri… e capisce sia l’italiano che l’inglese!!

Nonostante tutte le difficoltà della malattia, le “Bimbe rett”, come le chiamiamo, hanno infatti pensieri, emozioni, conoscenze, desideri, gusti, interessi, passioni e preferenze, come chiunque altro: sono bimbe normale intrappolate in un corpo che non risponde alle loro intenzioni.

Si potrebbe immaginare nulla di più crudele di questo sortilegio?

Il bacio del Principe

Ebbene.. il bacio del Principe, cari amici, arriverà. Sarà il bacio della Ricerca Scientifica. E le labbra del prnicipe stanno quasi sfiorando la guancia di Sofia: nel 2007 ricercatori di avanguardia hanno fornito la dimostrazione del fatto che i sintomi della Sindrome di Rett possono regredire completamente a condizione che “un qualche modo” si possa trovare per riparare il gene MECP2 mutato, responsabile della malattia. Nel 2013 un modo per riparare, almeno in parte, il gene mutato è stato messo a unto e la Sindrome di Rett è stata quasi completamente curata nei modelli animali, per essere precisi nei topi.

Ci siamo quasi!! Tuttavia, passare da un esperimento di laboratorio su Minnie e Topolino, che Sofia ama così tanto, ad una cura efficace e sicura per le “Bimbe rett” richiederà molta ulteriore ricerca. E’ solo questione di tempo, ma una cura per la Sindrome di Rett sarà presto disponibile. Quanto presto? Beh.. questo dipende solamente da quanti finanziamenti saranno messi a disposizione dei ricercatori per completare il loro lavoro.

Perchè la ricerca per la Sindrome di Rett ha bisogno di fondi

Sfortunatamente la Sindrome di Rett è una “malattia rara”. Sofrtunatamente la ricerca genetica di avanguardia è costosa. Troveere una cura per, forse, 300’000 pazienti nel mondo è qualcosa di scarso interesse per l’industria farmaceutica. Big Pharma sfortunatamente non investirà per la ricerca di una cura per la Sindrome di Rett, dato che non ci sono profitti miliardari lungo il percorso. Questa è la ragione per la quale la ricerca avrà bisogno di fondi istituzionali e soprattutto privati, raccolti tramite iniziative di solidarietà ed organizzazioni no-profit come “One day Sofia…”.